? ما هو التشخيص الجيني قبل الزراعة (PGD)
هي عملية فحص الأجنة السليمة فقط ونقلها إلى الأم بعد إجراء الاختبارات الجينية للأجنة أثناء تطبيق طفل الانابيب. ففي كثير من الحالات ، يتم تحديد المشاكل الوراثية المحتملة في الفحوصات الجينية للمرأة أو الرجل أو كليهما. التشخيص الجيني قبل الزراعة: تبدأ بعملية الإخصاب الطبيعي في المختبر ،
والتي تشمل محاكاة البويضات بالأدوية ، ومراحل جمع البويضات والتخصيب. وبعد ثلاثة أيام ، ينقسم الجنين إلى 8 خلايا. تستمر خطوات تشخيص ما قبل الزراعة على النحو التالي:
1. أولاً ، تؤخذ خلية أو خليتان من الجنين.
2. بعد ذلك ، يتم أخذ الحمض النووي DNA للخلية ونسخها عبر تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR).
3. أخيرًا ، يحدد التحليل الجزيئي للحمض النووي من وجود الجين الذي به المشكلة.
بعد إجراء التشخيص الجيني قبل الزرع ، يتم نقل الجنين الذي يتم تحديده وراثيًا دون أي مشاكل.
يمكن لأي زوجين مصابين بمرض وراثي أو معرضين للخطر الاستفادة من التشخيص الجيني قبل الزراعة.
كيف يتم اختبار PGT؟
إذا كانت لديك حالة تتطلب اختبار PGT ، فسوف يوصي طبيبك بهذا الاختبار لك.
يتطلب اختيار الأجنة السليمة عددًا من الخطوات:
يتم أخذ خزعة من الأجنة في اليوم الثالث أو الخامس. ولن تؤذي هذه العملية أجنتك.
يتم التخطيط لنتائج الاختبارات الجينية لأجنتك في اليوم الرابع أو الخامس في تجارب جديدة ، وفي خزعات الأديم الظاهر ، يتم تجميد جميع الأجنة ثم نقلها.
تم الإبلاغ عن نقل الأجنة التي ثبتت صحتها إلى الأم الحامل.
إن نقل الأجنة السليمة والتي لا تحمل المرض غير المرغوب فيه يبدأ حملًا صحيًا للأم.
من يجب أن يتم إجراء التشخيص الوراثي قبل الزراعة؟
هناك أيضًا بعض الشروط الخاصة التي يجب تطبيق PGT بموجبها. خاصة أولئك الذين لديهم أمراض وراثية في أسرهم يجب أن يكونوا حساسين تجاه هذه المسألة. الشروط الموصى بها لـ PGT هي كما يلي:
1. في الأمهات اللواتي لديهن تاريخ من الحمل مع اضطراب الكروموسومات
2. في الأزواج المعرضين لخطر الإصابة بأمراض جين واحد
3. عند الأمهات اللاتي تعرضن لأكثر من إجهاض
4. للنساء فوق سن 36
5. في حالات العقم عند الذكور
6. في الأزواج الذين يعانون من اضطراب وراثي في الماضي
7. في حالة الأزواج الذين خضعوا لعلاج غير ناجح بطفل الأنابيب عدة مرات
أهمية التطبيقات الجينية في طفل الأنابيب
توفر هذه التطبيقات الجينية في علاج أطفال الأنابيب الفوائد التالية بالإضافة إلى تشخيص صحة الرضيع والأمراض الوراثية:
1. يقلل من إمكانية الحمل المتعدد.
2. يقلل من مخاطر الإجهاض
3. يقلل من الحاجة إلى الإنهاء الطبي للحمل.
4. يزيد من احتمالية حدوث الحمل.
5. يوفر نجاحًا أعلى في علاج أطفال الأنابيب.
إنّ السبب الرئيسي للعديد من هذه الفوائد هو أن الأجنة الأفضل وراثيًا تتطور بشكل أكثر نجاحًا خلال مرحلة النمو. وإن وجود هذه الأجنة ، التي تلتصق بشكل أفضل برحم الأم ، وهي محصنة ضد العيوب الوراثية ويمكنها الحفاظ على صحتها حتى الولادة ، وهو إجراء فعال للغاية ضد فشل علاج أطفال الأنابيب من وقت لآخر.
ما نوع الفوائد التي يتمتع بها التشخيص الجيني قبل الزراعي؟
1. يزيد من نجاح تطبيق أطفال الأنابيب في الحالات المناسبة.
2. يزيد من معدل الحمل.
3. يقلل من مخاطر الحمل المؤدي إلى الإجهاض.
4. يقلل من الحاجة إلى الإنهاء الطبي للحمل.
5. يقلل من معدل الحمل المتعدد.
6. يقلل من الأعباء الاقتصادية والنفسية لمحاولات التلقيح الصناعي المتكررة الفاشلة.
التشخيص الوراثي قبل الزراعة PGD لأمراض الجين الواحد
يصعب التعرف على أمراض الجين الفردي في مرحلة الجنين أكثر من أمراض الكروموسومات ، وهناك حاجة إلى تقنيات مختلفة وأجهزة أكثر تقدمًا من أجل التشخيص الوراثي قبل الزراعة. الشرط الأكثر أهمية لتطبيق التشخيص الوراثي قبل الزراعة هو أن تغير الحمض النووي الذي يسبب المرض ، والذي يسمى الطفرة ، قد تم تحديده مسبقًا.
من أجل فحص أمراض الحمض النووي في مرحلة الجنين ، يلزم وجود مرحلة تحضير تسمى مرحلة الإعداد ، والتي تستمر عادة ما بين 2-3 أشهر. ويتم تحديد مرحلة الإعداد خاصة بالطفرة في المنطقة الجينية التي تسبب المرض في الأسرة ليكون تشخيص PGD. ويشمل أيضًا تحديد العلامات الدالة الخاصة بالعائلة التي تقلل من خطر التشخيص الخاطئ بسبب اختبار المرحلة الجنينية في خلية واحدة.
نظرًا لأن مرحلة الإعداد (الأولية) غير ممكنة في الأزواج الذين لا يمكن تشخيص المرض لديهم ، يتم إجراء التشخيص السريري ولكن الاختبارات الجينية لا يتم إجراؤها أو لا يمكن إجراؤها ، وتبين أن اختبارات الحمض النووي طبيعية ، وإجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع غير ممكن .