Was ist eine Präimplantation-Genetische-Diagnostik (PGT)?
Hierbei wird während einer In-vitro-Fertilisation nach dem genetischen Test der Embryonen nur die gesunden ausgewählt und auf die Mutter übertragen. In vielen Fällen wurden bei der Frau oder dem Mann oder bei beiden während der genetischen Untersuchungen genetische Probleme festgestellt.
Die Präimplantation-Genetische-Diagnostik beginnt mit dem normalen IVF-Prozess; mit der Eizelle-Simulation mit Medikamenten, die Sammlung der Eizellen und Fertilisationsphasen. Nach drei Tagen teilt sich der Embryo in 8 Zellen. Die Präimplantationsdiagnostikschritte werden wie folgt fortgesetzt;
1. Zunächst werden ein oder zwei Zellen aus dem Embryo entnommen.
2. Danach wird die DNA der Zelle entnommen und durch die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) kopiert.
3. Zum Schluss wird durch die molekulare Analyse der DNA bestimmt, ob ein problematisches Gen vorhanden ist.
Nach dem PGT-Vorgang wird vom genetischen her einwandfreie Embryo übertragen/transferiert.
Von der Präimplantation genetischen Diagnose kann jedes Paar profitieren, die eine genetische Erkrankung haben oder ein Risiko besteht.
Wie wird der PGT-Test durchgeführt?
Wenn für Sie ein PGT-Test im Bedarf steht, wird Ihr Arzt diesen Test empfehlen.
Die Auswahl gesunder Embryonen erfordert eine Reihe von Verfahren:
Ihren Embryonen werden am 3.oder 5. Tag eine Biopsie durchgeführt. Diese Vorgänge verursachen Ihren Embryonen keinen Schaden.
Die genetischen Testergebnisse Ihrer Embryonen werden am 4. oder 5. Tag u. bei Trophektoderm-Biopsien wird so geplant, so dass alle Embryonen eingefriert und später transferiert/übertragen werden.
Gesund bewertete Embryonen werden zur Übertragung an die werdende Mutter bestimmt.
Mit der Übertragung von gesunden Embryonen, die keine Krankheiten tragen, wird bei der Mutter für eine gesunde Schwangerschaft gesorgt.
Für wen sollte PGT ausgeführt werden?
Es bestehen spezielle Bedingungen, bei denen PGT angewendet werden sollte. Besonders wenn in Ihrer Familie genetische Erkrankungen vorhanden sind, sollten Sie achtsam sein. Die empfohlenen Bedingungen für die Durchführung von PGT sind wie folgt:
1. Bei Müttern mit Chromosomenstörungen in der Vorgeschichte
2. Bei Paaren, die ein Risiko für Ein-Generkrankungen haben
3. Bei Müttern, die mehrere Fehlgeburten hatten
4. Werdende Mütter über 36 Jahre
5. In Fällen mit männlicher Unfruchtbarkeit
6. Paare, die in der Vergangenheit genetische Probleme hatten
7. Paare, die mehrere Male erfolglose IVF-Behandlungen hatten
Die Bedeutung genetischer Anwendungen in der IVF
Diese genetischen Ausführungen, die in der IVF-Behandlung durchgeführt werden, bieten außer der Gesundheit des Babys und der Diagnose genetischer Erkrankungen auch folgende Vorteile:
1. Verringert die Wahrscheinlichkeit einer Mehrlingsschwangerschaft.
2. Verringert das Risiko einer Fehlgeburt.
3. Es verringert die Notwendigkeit einer Beendigung der Schwangerschaft.
4. Es erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft.
5. Es bietet einen höheren Erfolg bei der IVF-Behandlung.
Der eigentliche Grund für viele dieser Vorteile ist, dass genetisch bessere Embryonen auch in der Entwicklungsphase erfolgreicher entwickeln. Solche Embryonen, die sich besser an der Gebärmutter der Mutter festhalten, die frei von genetischen Mangeln sind und ihre Gesundheit bis zur Geburt aufrechterhalten können, ist eine sehr wirksame Maßnahme gegen möglichen Fehlschlagen der IVF-Behandlung.
Welche Vorteile bietet PGD?
1. In entsprechenden Fällen erhöht es den Erfolg der IVF-Anwendung.
2. Erhöht die Schwangerschaftsrate.
3. Es verringert das Risiko, dass die Schwangerschaft zu einer Fehlgeburt führt.
4. Reduziert die Notwendigkeit einer Beendigung der Schwangerschaft.
5. Verringert die Wahrscheinlichkeit einer Mehrlingsschwangerschaft.
6. Reduziert die wirtschaftlichen und psychologischen Belastungen, die durch wiederholte fehlgeschlagene IVF-Versuche imstande kommen können.
PGD für Ein-Genkrankheiten
Die Erkennung von Ein-Generkrankungen im Embryonalstadium ist schwieriger im Vergleich zu Chromosomenerkrankungen u. für den PGT-Vorgang werden verschiedene Techniken und Geräte erforderlich sein. Die wesentliche Bedingung zur Durchführung des PGT-Vorgangs ist, dass die DNA-Veränderung, die die Krankheit verursacht und Mutationen genannt wird, zuvor erkannt werden muss.
Um die DNA-Erkrankungen im Embryonalstadium untersuchen zu können, ist eine Vorbereitungsphase erforderlich, die Set-Up-Phase bezeichnet wird und im allgemein 2-3 Monate dauert. Die Set-Up-Phase wird spezifisch für die Mutation im genetischen Bereich durchgeführt, die die Krankheit in der Familie verursacht und PGT durchgeführt werden soll. Es beinhaltet auch die Bestimmung von familienspezifischen Markern, die das Risiko von falschen Diagnosen reduzieren, die wegen den durchgeführten Tests im Embryonalstadium in einer Ein-Zelle verursacht werden.
Bei Paaren, bei denen die Krankheit nicht diagnostiziert, klinisch diagnostiziert und keine genetischen Tests durchgeführt werden o. durchgeführt werden können und bei denen DNA-Tests als normal festgestellt werden, ist wegen der nicht möglichen Vorbereitungsphase auch die Durchführung des PGT-Verfahrens nicht möglich.