Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Nedir?
Tüp bebek uygulaması sırasında embriyoların genetik testi yapıldıktan sonra yalnızca sağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi işlemidir. Birçok vakada, kadında veya erkekte veya her ikisinde birden yapılan genetik taramalarda potansiyel genetik sorunlar tespit edilmiştir.
Preimplantasyon genetik tanı; ilaçla yumurta similasyonunu, yumurta toplama ve fertilizasyon aşamalarını içeren normal tüp bebek süreciyle başlar. Üç gün sonra embriyo 8 hücreye bölünür. Preimplantasyon tanı basamakları aşağıdaki şekilde devam eder;
1. Öncelikle, bir veya iki tane hücre embriyodan alınır.
2. Daha sonra, hücre DNA’sı alınır ve polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) yoluyla kopyalanır.
3. Son olarak, DNA’nın moleküler analizi ile sorunlu bir genin var olup olmadığı belirlenir.
PGT işlemi yapıldıktan sonra genetik olarak problemsiz tespit edilen embriyonun transferi yapılır.
Preimplantasyon genetik tanıdan genetik bir hastalığı olan veya riskli olan herhangi bir çift yararlanabilir.
PGT testi nasıl yapılıyor?
PGT testi yapılmasını gerektiren bir durumunuz varsa doktorunuz size bu testi önerecektir.
Sağlıklı embriyoların seçilmesi, bir dizi işlem gerektirir:
Embriyolarınıza 3 veya 5. gün biyopsi işlemi uygulanır. Bu işlem embriyolarınıza zarar vermez.
Embriyolarınıza ait genetik test sonuçları taze denemelerde 4 ya da 5. gün, trofektoderm biyopsilerinde ise tüm embriyoların dondurulup daha sonra transfer edilmesi şeklinde planlanmaktadır.
Sağlıklı olduğu saptanan embriyolar anne adayına transfer edilmek üzere rapor edilir.
Sağlıklı olan ve aranılan hastalığı taşımayan embriyoların transfer edilmeleri, anneyi sağlıklı bir gebeliğe başlatmış olur.
PGT Kimlere Yapılmalı?
PGT’nin uygulanması gereken bazı özel koşullar da mevcut. Özellikle de ailesinde genetik hastalıklara sahip olanların bu konuda hassas olmaları gerekiyor. PGT’nin yapılması önerilen koşullar şu şekilde:
1. Kromozom bozukluğuna sahip gebelik geçmişi olan annelerde
2. Tek gen hastalıkları konusunda risk taşıyan çiftlerde
3. Birden fazla düşük geçirmiş annelerde
4. 36 yaşının üzerindeki anne adaylarında
5. Erkek infertilitesine sahip olunan durumlarda
6. Geçmişte genetik rahatsızlık sahibi olan çiftlerde
7. Bir kaç defa başarısız tüp bebek tedavisi geçiren çiftlerde
Tüp Bebekte Genetik Uygulamaların Önemi
Tüp bebek tedavisinde gerçekleştirilen bu genetik uygulamalar, bebek sağlığının ve genetik hastalık tanılarının yanında aşağıdaki faydaları da sağlıyorlar:
1. Çoğul gebelik ihtimalini azaltır.
2. Düşük riskini azaltır.
3. Gebeliğin tıbben sonlandırılma ihtiyacını azaltır.
4. Gebe kalma ihtimalini yükseltir.
5. Tüp bebek tedavisinde daha yüksek başarı sağlar.
Bu faydaların pek çoğunun temel sebebi ise genetik olarak daha iyi olan embriyoların, gelişim aşamasında da daha başarılı bir şekilde gelişmeleri. Annenin rahmine daha iyi tutunan, genetik kusurlardan muaf olan ve doğuma kadar sağlığını koruyabilen bu embriyoların varlığı, tüp bebek tedavisinin zaman zaman başarısızlıkla sonuçlanmasına karşı oldukça etkili bir önlem olarak karşımıza çıkıyor.
PGD'nin Ne Tür Faydaları Vardır?
1. Uygun olgularda tüp bebek uygulamasının başarısını arttırır.
2. Gebelik oranını arttırır.
3. Gebeliğin abortus (düşük) ile sonuçlanma riskini azaltır.
4. Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.
5. Çoğul gebelik oranını azaltır.
6. Tekrarlayan başarısız IVF denemelerinin getirdiği ekonomik ve psikolojik yükleri azaltır.
Tek Gen Hastalıkları İçin PGD
Tek gen hastalıklarının embriyo aşamasında tanımlanması kromozomal hastalıklara göre daha güç olup PGT işlemi için farklı teknikler ve daha gelişmiş cihazlar gereklidir. PGT işleminin uygulanabilmesi için en önemli koşul hastalığa neden olan ve mutasyon olarak adlandırılan DNA değişikliğinin önceden saptanmış olmasıdır.
DNA hastalıklarının embriyo aşamasında incelenebilmesi için, set-up aşaması olarak adlandırılan ve genellikle 2-3 ay arasında süren bir hazırlık aşaması gereklidir. Set-up aşaması, PGT yapılacak ailede hastalığa neden olan genetik bölgedeki mutasyona spesifik yapılır. Ayrıca, embriyo aşamasındaki testlerin tek bir hücrede yapılmasından kaynaklanan yanlış tanı riskini azaltan ve aileye özgü olan informatif marker ların belirlenmesini de kapsar.
Hastalık tanısının konamadığı, klinik olarak tanı konulup genetik testlerin yapılmadığı veya yapılamadığı ve DNA testlerinin normal olarak saptandığı çiftlerde set-up (ön hazırlık) aşamasının mümkün olmaması nedeniyle PGT işleminin uygulanması mümkün değildir.